Rara enfermedad en Veracruz; estos son los síntomas para detectarla

Hay una proteína llamada transtiretina que se forma de manera anormal en el cuerpo, la cual se deposita en múltiples órganos, principalmente en los nervios; el corazón; y los ojos.

Esta anormalidad se conoce como Amiloidosis Hereditaria por transtiretina, ya que es transferida de manera genética, heredada de padres a hijos, menciona la Neuróloga María Eugenia Briceño Rodríguez.

Asegura que, si alguno de los padres tiene este padecimiento, el hijo, o los hijos tienen el 50 por ciento de padecer también la enfermedad.

Señala que esta enfermedad es muy rara en la población, y más en México, ya que es muy difícil de detectar y a su vez tratarla, pues se llega a confundir con neuropatías diabéticas.

“Nuestra población (México) tiene una alta prevalencia de diabetes, entonces a muchos de estos pacientes les llegan a dar diagnósticos erróneos de neuropatía diabética principalmente y en realidad es Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina”, explica.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de esta rara enfermedad se manifiestan en alteraciones en la percepción de la sensibilidad; alteraciones en la percepción de las temperaturas; así como debilidad en piernas y brazos; y disautonomías.

“Los pacientes tienen dolor, que es de tipo neuropático, o sea que les dan calambres, toques eléctricos, ardor o sensación de entumecimiento en manos y pies; tienen disautonomías, quiere decir cualquier alteración de nuestro sistema nervioso autónomo, que es el que se encarga de controlar la función de todos nuestros órganos”.

Debido a estas alteraciones, los pacientes llegan a presentar diarreas o estreñimientos crónicos; mucho vomito después de ingerir alimentos; baja de peso; alteraciones urinarias y genitourinarias como disfunción eréctil en hombres de manera temprana y cambios en la coloración de la piel.

La doctora María Eugenia Briceño refiere que este padecimiento se da a temprana edad, principalmente a los 35 años, por lo que esta característica es fundamental para diferenciar la Amiloidosis Hereditaria de la diabetes.

“Quizá los puntos clave para pensar que no es una neuropatía diabética es que existan familiares afectados que tengan este mismo tipo de manifestaciones neurológicas y que aparece en etapas muy tempranas. Entonces no es lo típico que la diabetes se diagnostique en esa edad, y otra, que tengan neuropatía tan temprano”.

Una vez que el paciente es diagnosticado con Amiloidosis Hereditaria, su promedio de vida es de 6 a 10 años, algo que dependerá si la detección se hace a tiempo.

¿Hay medicamentos o cura?

La especialista indica que por el momento no hay un tratamiento que cure este padecimiento en México, por lo que una vez detectada la enfermedad solo se le proporciona al paciente un tratamiento sintomático, tales como analgésicos para el dolor; así como medicamentos para las náuseas y diarrea.

Adelantó que en otros países se han estado desarrollado medicamentos que ayudan a detener el depósito de la proteína en los órganos del cuerpo, modificando la evolución de la enfermedad, lo que les alarga el promedio de vida a los pacientes afectados.

Asegura que se mantiene una serie de trámites para poder traer esos medicamentos a territorio mexicano y se aprueben, así se podría tratar de mejor manera el padecimiento.

Regiones donde se han detectado casos de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.

La especialista señala que se han identificado en algunas regiones del país casos de Amoloidosis Hereditaria, mismas donde prevalece a lo largo de los años dicha enfermedad.

Indica que, en Morelos, especialmente en Puente de Ixtla; Guerrero, y Guanajuato se han encontrado asentamientos de este tipo de enfermedad. No se descarta que existan más casos de los ya identificados en esas regiones.

Recordó que la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina también tiene manifestaciones cardiacas, por lo que exhorta a acudir al médico una vez se detecten los síntomas mencionados.