Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara que puede causar la muerte infantil

En México no se considera a la Atrofia Muscular Espinal (AME) como una enfermedad rara y por lo tanto no forma parte de las pruebas genéticas neonatales, lo que limita el tiempo de vida de quien la padece.

Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes; pero se estima que en México, uno de cada 6 mil niños está diagnosticado con AME2 y una de cada 38 personas es portadora del gen que causa ese padecimiento.

Por lo tanto es una de las enfermedades que causa más muertes entre la población infantil.

La más frecuente y severa en el mundo es la AME tipo 1, que afecta a los menores de 6 meses y podrían fallecer antes de los 2 años de vida

La AME tiene 4 clasificaciones con base en la edad y las habilidades motoras, como el caminar, sentarse, sostener la cabeza.

El reto para un diagnóstico oportuno y un tratamiento eficaz es reconocer a la Atrofia Muscular Espinal como una enfermedad rara, advierte la comunidad médica mexicana.

/lmr