Enfermedad de Batten: 4 síntomas que ponen en riesgo a los niños que la padecen

La atención oportuna de la enfermedad de Batten ayuda a una atención oportuna

El doctor Álvarez remarcó la importancia de un diagnóstico precoz

La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis ceroidea neuronal, forma parte del grupo de enfermedades raras. Se caracteriza por una degeneración progresiva del sistema nervioso,

"La enfermedad de Batten y otras condiciones poco frecuentes también merecen atención. Es crucial hacerlas visibles, fomentar el desarrollo científico y, especialmente, brindar acompañamiento a las familias que conviven con ellas", enfatizó Daniel Eduardo Álvarez Amado, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG).

Conocida también como lipofuscinosis ceroidea neuronal (CLN), la enfermedad de Batten pertenece al grupo de padecimientos considerados raros. Se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema nervioso central que puede causar:

· pérdida de la capacidad visual
· episodios convulsivos difíciles de controlar
· alteraciones cognitivas y motoras
· cambios en la conducta
· movimientos involuntarios inusuales
El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica detallada, apoyada por estudios como la resonancia magnética y pruebas genéticas específicas. Aunque no existe una cura definitiva, para el subtipo CLN2 se dispone de cerliponasa alfa, una terapia enzimática de sustitución avalada por la COFEPRIS, que ha mostrado eficacia para desacelerar el avance de la enfermedad.

Esta condición tiene una causa genética y se hereda por un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos progenitores deben portar el gen alterado. Si el menor recibe ambas copias defectuosas, desarrollará el padecimiento, explicó el Dr. Álvarez Amado.

La mayor parte de los casos se presentan entre los dos y ocho años de edad. Su avance es veloz y puede ocasionar un desenlace fatal entre los ocho y doce años, dependiendo del tipo genético involucrado.

El HIMFG ofrece atención integral a estos pacientes a través de su Clínica de Enfermedades Metabólicas y Cuidados Paliativos, la cual está conformada por profesionales de distintas áreas para asegurar un seguimiento especializado y continuo.

Cada año, la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Batten tiene como propósito crear conciencia social, apoyar la investigación y promover políticas públicas de salud que aseguren una atención digna y oportuna para quienes padecen estas enfermedades poco comunes.

El doctor Álvarez remarcó la importancia de un diagnóstico precoz, el acceso oportuno a tratamientos y la red de apoyo familiar y comunitario como pilares clave para mejorar la calidad de vida de los niños y niñas que viven con esta condición.