Síndrome Treacher Collins: Causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad genética rara que provoca malformaciones en los huesos y tejidos blandos de la cara.

Afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo y su día internacional se celebra cada 28 de mayo.

Causas del síndrome de Treacher Collins

Este síndrome es causado por mutaciones en uno de tres genes: TCOF1, TCOF2 o ACTC1. Estos genes son cruciales para el desarrollo normal de los huesos y tejidos faciales.

La mayoría de los casos (alrededor del 60%) son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre de manera espontánea en la persona afectada y no se transmite de padres a hijos. El 40% restante de los casos es hereditario, siguiendo un patrón autosómico dominante.

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética que afecta la estructura ósea y los tejidos faciales. Fuente: Protagonista de la película Wonder

Síntomas del síndrome de Treacher Collins

Las características faciales de las personas con este síndrome varían en severidad, pero las más comunes incluyen:

• Hipoplasia facial: Desarrollo incompleto de los huesos faciales, resultando en pómulos planos, mandíbula pequeña y barbilla retrocedida.
• Malformaciones en los oídos: Ausencia o malformación del pabellón auricular, conductos auditivos estrechos y problemas de audición.
• Anomalías en los ojos: Párpados inclinados hacia abajo (ptosis), pestañas escasas o ausentes, coloboma y dificultad para cerrar los ojos completamente.
• Problemas respiratorios: Dificultad para respirar debido a la obstrucción de las vías respiratorias nasales o una mandíbula pequeña.
• Otras anomalías: Paladar hendido, dientes mal posicionados, problemas de crecimiento y desarrollo óseo en otras partes del cuerpo.

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética que afecta la estructura ósea y los tejidos faciales.

Diagnóstico del síndrome de Treacher Collins

El diagnóstico se basa en una combinación de características físicas, historial familiar y pruebas genéticas. Las ecografías prenatales pueden detectar algunas malformaciones faciales en los bebés antes de nacer.

Tratamiento del síndrome de Treacher Collins

No existe una cura para este síndrome, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Las opciones de tratamiento dependen de la gravedad de los síntomas y pueden incluir:

1. Cirugía: Reconstructiva facial para mejorar la apariencia y la función de los huesos faciales, oídos y párpados.
2. Aparatos auditivos: Para mejorar la audición.
3. Terapia del habla: Para ayudar con problemas de respiración y alimentación.
4. Asistencia psicológica: Para apoyar a las personas y sus familias en los aspectos emocionales y sociales de la condición.

Con el tratamiento y apoyo adecuados, las personas con síndrome de Treacher Collins pueden llevar una vida funcional y tranquila.

Recursos para personas con síndrome de Treacher Collins

Existen varias organizaciones que ofrecen información y apoyo a las personas con este síndrome y sus familias, como la National Treacher Collins Syndrome Foundation y la Treacher Collins Society.